Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CEBPA p.Glu59Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CEBPA. В транскрипте NM_004364.5 он обозначен как c.175G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 59, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CEBPA

Транскрипт RefSeq

NM_004364.5

Обозначение на уровне кДНК

c.175G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu59Ter

Координата GRCh38

19:33302240

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004364.5(CEBPA):c.175G>T (p.Glu59Ter)

Идентификатор источника

988408