Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COQ4 p.Ala71Thr

Вариант кодирующей последовательности гена COQ4. В транскрипте NM_016035.5 он обозначен как c.211G>A. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COQ4

Транскрипт RefSeq

NM_016035.5

Обозначение на уровне кДНК

c.211G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala71Thr

Координата GRCh38

9:128325151

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_016035.5(COQ4):c.211G>A (p.Ala71Thr)

Идентификатор источника

3342649