Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CR2 p.Cys154Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CR2. В транскрипте NM_001006658.3 он обозначен как c.462T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 154, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CR2

Транскрипт RefSeq

NM_001006658.3

Обозначение на уровне кДНК

c.462T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys154Ter

Координата GRCh38

1:207468543

Дата последней оценки в записи

May 12, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Immunodeficiency, common variable, 7

Исходное наименование

NM_001006658.3(CR2):c.462T>A (p.Cys154Ter)

Идентификатор источника

638326