Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPE p.Arg121Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CPE. В транскрипте NM_001873.4 он обозначен как c.361C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 121, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPE

Транскрипт RefSeq

NM_001873.4

Обозначение на уровне кДНК

c.361C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg121Ter

Координата GRCh38

4:165464443

Дата последней оценки в записи

Mar 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Blakemore-Durmaz-Vasileiou (BDV) syndrome|BDV syndrome

Исходное наименование

NM_001873.4(CPE):c.361C>T (p.Arg121Ter)

Идентификатор источника

1209851