Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CERKL p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена CERKL. В транскрипте NM_201548.5 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CERKL

Транскрипт RefSeq

NM_201548.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

2:181657005

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_201548.5(CERKL):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

665011