Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDH1 p.Glu24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CDH1. В транскрипте NM_004360.5 он обозначен как c.70G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDH1

Транскрипт RefSeq

NM_004360.5

Обозначение на уровне кДНК

c.70G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu24Ter

Координата GRCh38

16:68738318

Дата последней оценки в записи

Aug 29, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary diffuse gastric adenocarcinoma|Hereditary cancer-predisposing syndrome|CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome

Исходное наименование

NM_004360.5(CDH1):c.70G>T (p.Glu24Ter)

Идентификатор источника

12240

Связанные термины