Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CIT p.Arg220Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CIT. В транскрипте NM_001206999.2 он обозначен как c.658C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 220, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CIT

Транскрипт RefSeq

NM_001206999.2

Обозначение на уровне кДНК

c.658C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg220Ter

Координата GRCh38

12:119834087

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001206999.2(CIT):c.658C>T (p.Arg220Ter)

Идентификатор источника

871735