Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CETP p.Arg54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CETP. В транскрипте NM_000078.3 он обозначен как c.160C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CETP

Транскрипт RefSeq

NM_000078.3

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg54Ter

Координата GRCh38

16:56963051

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperalphalipoproteinemia 1

Исходное наименование

NM_000078.3(CETP):c.160C>T (p.Arg54Ter)

Идентификатор источника

1324061