Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CIC p.Asn1136Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CIC. В транскрипте NM_001386298.1 он обозначен как c.3407A>G. На уровне белка в позиции 1136 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CIC

Транскрипт RefSeq

NM_001386298.1

Обозначение на уровне кДНК

c.3407A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn1136Ser

Координата GRCh38

19:42287642

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001386298.1(CIC):c.3407A>G (p.Asn1136Ser)

Идентификатор источника

973295