Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COMP p.Asp273Val

Вариант кодирующей последовательности гена COMP. В транскрипте NM_000095.3 он обозначен как c.818A>T. На уровне белка в позиции 273 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COMP

Транскрипт RefSeq

NM_000095.3

Обозначение на уровне кДНК

c.818A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp273Val

Координата GRCh38

19:18788459

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome

Исходное наименование

NM_000095.3(COMP):c.818A>T (p.Asp273Val)

Идентификатор источника

803550

Связанные термины