Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COMP p.Asp401Asn

Вариант кодирующей последовательности гена COMP. В транскрипте NM_000095.3 он обозначен как c.1201G>A. На уровне белка в позиции 401 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COMP

Транскрипт RefSeq

NM_000095.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1201G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp401Asn

Координата GRCh38

19:18786585

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000095.3(COMP):c.1201G>A (p.Asp401Asn)

Идентификатор источника

988295

Связанные термины