Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD27 p.Cys53Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена CD27. В транскрипте NM_001242.5 он обозначен как c.158G>A. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD27

Транскрипт RefSeq

NM_001242.5

Обозначение на уровне кДНК

c.158G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys53Tyr

Координата GRCh38

12:6445445

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001242.5(CD27):c.158G>A (p.Cys53Tyr)

Идентификатор источника

40890