Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C8A p.Glu466Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C8A. В транскрипте NM_000562.3 он обозначен как c.1396G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 466, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C8A

Транскрипт RefSeq

NM_000562.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1396G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu466Ter

Координата GRCh38

1:56912418

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000562.3(C8A):c.1396G>T (p.Glu466Ter)

Идентификатор источника

1426221

Связанные термины