Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS5 p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена BBS5. В транскрипте NM_152384.3 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS5

Транскрипт RefSeq

NM_152384.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

2:169479555

Дата последней оценки в записи

Sep 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 5|Bardet-Biedl syndrome

Исходное наименование

NM_152384.3(BBS5):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

812118

Связанные термины