Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS5 p.Arg89Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS5. В транскрипте NM_152384.3 он обозначен как c.265C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 89, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS5

Транскрипт RefSeq

NM_152384.3

Обозначение на уровне кДНК

c.265C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg89Ter

Координата GRCh38

2:169487993

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_152384.3(BBS5):c.265C>T (p.Arg89Ter)

Идентификатор источника

531823

Связанные термины