Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CA2 p.Gln92Pro

Вариант кодирующей последовательности гена CA2. В транскрипте NM_000067.3 он обозначен как c.275A>C. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CA2

Транскрипт RefSeq

NM_000067.3

Обозначение на уровне кДНК

c.275A>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln92Pro

Координата GRCh38

8:85473735

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000067.3(CA2):c.275A>C (p.Gln92Pro)

Идентификатор источника

973759

Связанные термины