Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CA2 p.Tyr193Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CA2. В транскрипте NM_000067.3 он обозначен как c.579C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 193, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CA2

Транскрипт RefSeq

NM_000067.3

Обозначение на уровне кДНК

c.579C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr193Ter

Координата GRCh38

8:85477191

Дата последней оценки в записи

Jun 20, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Osteopetrosis with renal tubular acidosis|Neurodevelopmental delay

Исходное наименование

NM_000067.3(CA2):c.579C>G (p.Tyr193Ter)

Идентификатор источника

804410

Связанные термины