Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CAD p.Met33Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CAD. В транскрипте NM_004341.5 он обозначен как c.98T>G. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CAD

Транскрипт RefSeq

NM_004341.5

Обозначение на уровне кДНК

c.98T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met33Arg

Координата GRCh38

2:27217892

Дата последней оценки в записи

Nov 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004341.5(CAD):c.98T>G (p.Met33Arg)

Идентификатор источника

374829

Связанные термины