Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CAD p.Arg191Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CAD. В транскрипте NM_004341.5 он обозначен как c.571C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 191, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CAD

Транскрипт RefSeq

NM_004341.5

Обозначение на уровне кДНК

c.571C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg191Ter

Координата GRCh38

2:27222594

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004341.5(CAD):c.571C>T (p.Arg191Ter)

Идентификатор источника

801658

Связанные термины