Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CAD p.Gln1604Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CAD. В транскрипте NM_004341.5 он обозначен как c.4810C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1604, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CAD

Транскрипт RefSeq

NM_004341.5

Обозначение на уровне кДНК

c.4810C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln1604Ter

Координата GRCh38

2:27238137

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004341.5(CAD):c.4810C>T (p.Gln1604Ter)

Идентификатор источника

977206

Связанные термины