Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Arg562Trp

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.1684C>T. На уровне белка в позиции 562 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1684C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg562Trp

Координата GRCh38

X:101353936

Дата последней оценки в записи

May 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.1684C>T (p.Arg562Trp)

Идентификатор источника

11383

Связанные термины