Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Gln380Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.1138C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 380, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1138C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln380Ter

Координата GRCh38

X:101357548

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked agammaglobulinemia|X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.1138C>T (p.Gln380Ter)

Идентификатор источника

632732

Связанные термины