Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Gly594Arg

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.1780G>A. На уровне белка в позиции 594 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1780G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly594Arg

Координата GRCh38

X:101353322

Дата последней оценки в записи

Jan 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.1780G>A (p.Gly594Arg)

Идентификатор источника

439452

Связанные термины