Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Trp252Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.755G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 252, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.755G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp252Ter

Координата GRCh38

X:101360589

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked agammaglobulinemia|X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.755G>A (p.Trp252Ter)

Идентификатор источника

11362

Связанные термины