Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Tyr40Cys

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.119A>G. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.119A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr40Cys

Координата GRCh38

X:101375166

Дата последней оценки в записи

Jun 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.119A>G (p.Tyr40Cys)

Идентификатор источника

449226

Связанные термины