Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Tyr418Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.1254T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 418, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1254T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr418Ter

Координата GRCh38

3:15645170

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.1254T>A (p.Tyr418Ter)

Идентификатор источника

25080

Связанные термины