Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C8B p.Trp9Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C8B. В транскрипте NM_000066.4 он обозначен как c.27G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 9, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C8B

Транскрипт RefSeq

NM_000066.4

Обозначение на уровне кДНК

c.27G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp9Ter

Координата GRCh38

1:56965922

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000066.4(C8B):c.27G>A (p.Trp9Ter)

Идентификатор источника

1032165

Связанные термины