Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C8B p.Arg284Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C8B. В транскрипте NM_000066.4 он обозначен как c.850C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 284, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C8B

Транскрипт RefSeq

NM_000066.4

Обозначение на уровне кДНК

c.850C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg284Ter

Координата GRCh38

1:56949569

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000066.4(C8B):c.850C>T (p.Arg284Ter)

Идентификатор источника

2184961

Связанные термины