Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C5 p.Gln19Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C5. В транскрипте NM_001735.3 он обозначен как c.55C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 19, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C5

Транскрипт RefSeq

NM_001735.3

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln19Ter

Координата GRCh38

9:121050192

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001735.3(C5):c.55C>T (p.Gln19Ter)

Идентификатор источника

17050