Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BSND p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена BSND. В транскрипте NM_057176.3 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BSND

Транскрипт RefSeq

NM_057176.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

1:54999187

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_057176.3(BSND):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

4380

Связанные термины