Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BSND p.Ile12Thr

Вариант кодирующей последовательности гена BSND. В транскрипте NM_057176.3 он обозначен как c.35T>C. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BSND

Транскрипт RefSeq

NM_057176.3

Обозначение на уровне кДНК

c.35T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile12Thr

Координата GRCh38

1:54999221

Дата последней оценки в записи

Feb 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_057176.3(BSND):c.35T>C (p.Ile12Thr)

Идентификатор источника

4388

Связанные термины