Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BSND p.Glu4Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BSND. В транскрипте NM_057176.3 он обозначен как c.10G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 4, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BSND

Транскрипт RefSeq

NM_057176.3

Обозначение на уровне кДНК

c.10G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu4Ter

Координата GRCh38

1:54999196

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_057176.3(BSND):c.10G>T (p.Glu4Ter)

Идентификатор источника

4389

Связанные термины