Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CA5A p.Arg32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CA5A. В транскрипте NM_001739.2 он обозначен как c.94C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CA5A

Транскрипт RefSeq

NM_001739.2

Обозначение на уровне кДНК

c.94C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg32Ter

Координата GRCh38

16:87936357

Дата последней оценки в записи

Oct 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency

Исходное наименование

NM_001739.2(CA5A):c.94C>T (p.Arg32Ter)

Идентификатор источника

570252