Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BGN p.Trp25Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BGN. В транскрипте NM_001711.6 он обозначен как c.75G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 25, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BGN

Транскрипт RefSeq

NM_001711.6

Обозначение на уровне кДНК

c.75G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp25Ter

Координата GRCh38

X:153504706

Дата последней оценки в записи

Oct 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial aortopathy|Meester-Loeys syndrome

Исходное наименование

NM_001711.6(BGN):c.75G>A (p.Trp25Ter)

Идентификатор источника

2501127