Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C1QA p.Gly157Asp

Вариант кодирующей последовательности гена C1QA. В транскрипте NM_015991.4 он обозначен как c.470G>A. На уровне белка в позиции 157 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C1QA

Транскрипт RefSeq

NM_015991.4

Обозначение на уровне кДНК

c.470G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly157Asp

Координата GRCh38

1:22639139

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

C1Q deficiency|C1Q deficiency 1|C1QA-related disorders

Исходное наименование

NM_015991.4(C1QA):c.470G>A (p.Gly157Asp)

Идентификатор источника

636701