Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS7 p.Gln339Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS7. В транскрипте NM_176824.3 он обозначен как c.1015C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 339, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS7

Транскрипт RefSeq

NM_176824.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1015C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln339Ter

Координата GRCh38

4:121847426

Дата последней оценки в записи

Nov 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Bardet-Biedl syndrome 7

Исходное наименование

NM_176824.3(BBS7):c.1015C>T (p.Gln339Ter)

Идентификатор источника

985244