Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C1R p.Cys338Arg

Вариант кодирующей последовательности гена C1R. В транскрипте NM_001733.7 он обозначен как c.1012T>C. На уровне белка в позиции 338 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C1R

Транскрипт RefSeq

NM_001733.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1012T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys338Arg

Координата GRCh38

12:7088636

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1|Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2

Исходное наименование

NM_001733.7(C1R):c.1012T>C (p.Cys338Arg)

Идентификатор источника

375578

Связанные термины