Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C1R p.Arg301Pro

Вариант кодирующей последовательности гена C1R. В транскрипте NM_001733.7 он обозначен как c.902G>C. На уровне белка в позиции 301 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C1R

Транскрипт RefSeq

NM_001733.7

Обозначение на уровне кДНК

c.902G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg301Pro

Координата GRCh38

12:7088853

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1|Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2|C1R-related disorders

Исходное наименование

NM_001733.7(C1R):c.902G>C (p.Arg301Pro)

Идентификатор источника

267352

Связанные термины