Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BMPR2 p.Ser73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BMPR2. В транскрипте NM_001204.7 он обозначен как c.218C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BMPR2

Транскрипт RefSeq

NM_001204.7

Обозначение на уровне кДНК

c.218C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser73Ter

Координата GRCh38

2:202464950

Дата последней оценки в записи

May 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001204.7(BMPR2):c.218C>G (p.Ser73Ter)

Идентификатор источника

8797