Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C1S p.Arg523Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C1S. В транскрипте NM_001734.5 он обозначен как c.1567C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 523, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C1S

Транскрипт RefSeq

NM_001734.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1567C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg523Ter

Координата GRCh38

12:7070151

Дата последней оценки в записи

Feb 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001734.5(C1S):c.1567C>T (p.Arg523Ter)

Идентификатор источника

2137294