Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CALM2 p.Asn98Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CALM2. В транскрипте NM_001743.6 он обозначен как c.293A>G. На уровне белка в позиции 98 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CALM2

Транскрипт RefSeq

NM_001743.6

Обозначение на уровне кДНК

c.293A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn98Ser

Координата GRCh38

2:47161851

Дата последней оценки в записи

May 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Long QT syndrome 1|Long QT syndrome 15|Long QT syndrome|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_001743.6(CALM2):c.293A>G (p.Asn98Ser)

Идентификатор источника

96720