Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C6 p.Arg606Ter

Вариант кодирующей последовательности гена C6. В транскрипте NM_000065.5 он обозначен как c.1816C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 606, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C6

Транскрипт RefSeq

NM_000065.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1816C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg606Ter

Координата GRCh38

5:41159122

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000065.5(C6):c.1816C>T (p.Arg606Ter)

Идентификатор источника

2906086