Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MBD5 p.Cys60Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MBD5. В транскрипте NM_001378120.1 он обозначен как c.180C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 60, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MBD5

Транскрипт RefSeq

NM_001378120.1

Обозначение на уровне кДНК

c.180C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys60Ter

Координата GRCh38

2:148462648

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Intellectual disability, autosomal dominant 1|Autism spectrum disorder

Исходное наименование

NM_001378120.1(MBD5):c.180C>A (p.Cys60Ter)

Идентификатор источника

1075127

Связанные термины