Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MBD5 p.Trp25Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MBD5. В транскрипте NM_001378120.1 он обозначен как c.75G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 25, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MBD5

Транскрипт RefSeq

NM_001378120.1

Обозначение на уровне кДНК

c.75G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp25Ter

Координата GRCh38

2:148458833

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Intellectual disability, autosomal dominant 1

Исходное наименование

NM_001378120.1(MBD5):c.75G>A (p.Trp25Ter)

Идентификатор источника

521204

Связанные термины