Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAF p.Ser54Leu

Вариант кодирующей последовательности гена MAF. В транскрипте NM_005360.5 он обозначен как c.161C>T. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAF

Транскрипт RefSeq

NM_005360.5

Обозначение на уровне кДНК

c.161C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser54Leu

Координата GRCh38

16:79599742

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005360.5(MAF):c.161C>T (p.Ser54Leu)

Идентификатор источника

162512

Связанные термины