Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAF p.Ser57Phe

Вариант кодирующей последовательности гена MAF. В транскрипте NM_005360.5 он обозначен как c.170C>T. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAF

Транскрипт RefSeq

NM_005360.5

Обозначение на уровне кДНК

c.170C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser57Phe

Координата GRCh38

16:79599733

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005360.5(MAF):c.170C>T (p.Ser57Phe)

Идентификатор источника

521242

Связанные термины