Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFRP p.Trp67Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MFRP. В транскрипте NM_031433.4 он обозначен как c.201G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 67, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFRP

Транскрипт RefSeq

NM_031433.4

Обозначение на уровне кДНК

c.201G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp67Ter

Координата GRCh38

11:119346116

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_031433.4(MFRP):c.201G>A (p.Trp67Ter)

Идентификатор источника

183045

Связанные термины