Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFRP p.Gln91Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MFRP. В транскрипте NM_031433.4 он обозначен как c.271C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 91, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFRP

Транскрипт RefSeq

NM_031433.4

Обозначение на уровне кДНК

c.271C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln91Ter

Координата GRCh38

11:119346046

Дата последней оценки в записи

Nov 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_031433.4(MFRP):c.271C>T (p.Gln91Ter)

Идентификатор источника

499355

Связанные термины