Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Trp272Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.815G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 272, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.815G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp272Ter

Координата GRCh38

1:43340088

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.815G>A (p.Trp272Ter)

Идентификатор источника

984132

Связанные термины