Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Ser505Asn

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.1514G>A. На уровне белка в позиции 505 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1514G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser505Asn

Координата GRCh38

1:43349308

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.1514G>A (p.Ser505Asn)

Идентификатор источника

14163

Связанные термины